Wat is ALD?

ALD is een zeldzame, erfelijke metabole ziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade krijgen aan hun bijnieren en hersenen. Zij kunnen zelfs aan de ziekte overlijden. Als ALD bij jongens op tijd wordt ontdekt, is de ziekte behandelbaar. Het is dus erg belangrijk om jongens met ALD vroeg op te sporen.

Eén op de twee jongens met ALD krijgt voor het tiende levensjaar schade aan de bijnieren. Deze vorm van ALD heet ‘bijnierschorsinsufficiëntie’. De bijnieren maken belangrijke hormonen aan. Als de schade aan de bijnieren te laat wordt ontdekt, kan het kind ernstig ziek worden. Wanneer deze vorm van ALD op tijd wordt ontdekt, kan de ziekte goed worden behandeld.

Eén op de drie jongens met ALD krijgt voor het tiende levensjaar een ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD. Bij vroege ontdekking kan cerebrale ALD worden behandeld. De behandeling is een levensreddende stamceltransplantatie.

Meisjes met ALD ontwikkelen een andere, veelal mildere vorm van ALD. De klachten bij meisjes met ALD ontstaan pas op volwassen leeftijd (40-60 jaar). De vorm die meisjes kunnen krijgen is niet behandelbaar. Daarom is de SCAN-studie alleen gericht op het opsporen van jongens met ALD.

Laatst aangepast | 03/10/2019