INDEX

Herstart ALD screening vanaf 1 januari 2021

Vanaf het moment van stoppen in november 2019 hebben de onderzoekers hard gewerkt aan het verbeteren van de test op ALD.

Er is nu een betrouwbare test waarmee kinderen met ALD goed opgespoord kunnen worden. In september 2020 heeft de SCAN-studie onderzoeksgroep samen met het RIVM en ZonMw besloten dat de pilot ALD op 1 januari 2021 weer gestart kan worden.

Doel van de pilot ALD is onderzoeken of de screening op ALD in de praktijk goed werkt. Dit is nodig om ALD in de toekomst te kunnen toevoegen aan de landelijke hielprik.

Informatiefolder SCAN-studie

Informatiefolder Screening op adrenoleukodystrofie (ALD) via de hielprikVanaf 1 oktober 2020 ontvangen aanstaande ouders de informatiefolder over de SCAN-studie samen met de folder ‘Screening bij Pasgeborenen’ van het RIVM in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland.

Wilt u de folder online inzien of downloaden? Klik dan op de onderstaande link.

Informatiefolder ALD-screening onderzoek

Tijdelijke stopzetting pilot ALD m.i.v. vrijdag 15 november 2019

Op 1 oktober 2019 is in Noord-Holland, Gelderland, Utrecht en Flevoland de pilot ALD via de hielprik van start gegaan (SCAN-studie). ALD (adrenoleukodystrofie) is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte.

In de afgelopen weken is gebleken dat het testen op ALD nog niet goed werkt. Dit betekent dat wij kinderen met ALD op dit moment niet goed kunnen opsporen.

Daarom heeft de ALD-onderzoeksgroep samen met het RIVM en ZonMw besloten de pilot ALD tijdelijk stop te zetten. Dit betekent dat kinderen die vanaf vrijdag 15 november 2019 de hielprik krijgen, niet op ALD getest worden.

Voor ouders die sinds 1 oktober hebben meegedaan aan de pilot ALD, geldt dat hun kind niet is getest op ALD. Deze ouders ontvangen hierover van het RIVM een brief.

De onderzoekers zijn inmiddels volop bezig met het verbeteren van de test op ALD. De pilot zal weer worden opgestart zodra wij weten dat het mogelijk is om betrouwbaar te testen op ALD.

Doel van de pilot ALD is onderzoeken of de screening op ALD in de praktijk goed werkt. Dit is nodig om ALD in de toekomst te kunnen toevoegen aan de landelijke hielprik.

Voor vragen over de tijdelijke stopzetting van de pilot ALD kan contact worden opgenomen met de regiokantoren van RIVM-DVP (de contactgegevens van de verschillende regiokantoren vindt u op deze pagina).

Informatiefolder ALD screening

Informatiefolder Screening op adrenoleukodystrofie (ALD) via de hielprikWoont u in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland, dan ontvangt u in het derde trimester van de zwangerschap de informatiefolder over de SCAN-studie samen met de folder ‘Screening bij Pasgeborenen’.

Wilt u de folder online inzien of downloaden? Klik dan op de onderstaande link.

Informatiefolder ALD-screening onderzoek

Start ALD screening

Op 1 oktober zijn we gestart met de hielprikscreening op ALD!!!
In aanwezigheid van vertegenwoordigers van Metakids, VKS en het RIVM heeft projectleider Dr. Stephan Kemp de eerste pons uitgenomen op het recent vernieuwde screeningslaboratorium van het Amsterdam UMC, locatie AMC.
Lees hier het nieuwsbericht van Metakids.

Hoofdonderzoeker dr. Stephan Kemp haalt het eerste ponsplaatje door de apparatuur.

van links naar rechts: Eugènie Dekkers, Inge Dijkstra, Stephan Kemp, Marc Engelen, Rinse Barendsen en Anita Boelen.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Informatiefolder ALD screening

Informatiefolder Screening op adrenoleukodystrofie (ALD) via de hielprikIn de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland ontvangen de aanstaande ouders de informatiefolder over de SCAN-studie. Deze folder wordt in het derde trimester van de zwangerschap uitgereikt samen met de folder ‘Screening bij Pasgeborenen’ van het RIVM.

Wilt u de folder online inzien of downloaden? Klik dan op de onderstaande link.

Informatiefolder ALD-screening onderzoek

Informatieavonden verloskundigen en screeners

Op 22 en 28 mei zijn in de Jaarbeurs Utrecht twee deskundigheidsbevordering informatieavonden georganiseerd over de SCAN-studie. Het doel van deze bijeenkomst was de professionals in de deelnemende provincies te informeren over ALD en de SCAN-studie. Gedurende de bijeenkomsten zorgden het enthousiasme en de toewijding waarmee de aanwezigen meedachten met de sprekers voor een inspirerende en leerzame omgeving.

Dr. Stephan Kemp, de onderzoeksleider van de SCAN-studie, gaf een historisch overzicht van het proces dat ertoe heeft geleid dat ALD in de VS is opgenomen in de hielprik. Daarbij legde hij uit hoe dat mede heeft geleid tot de pilot naar het toevoegen van ALD aan de Nederlandse hielprik.

Dr. Marc Engelen kinderneuroloog van het Amsterdam UMC, ging in zijn lezing uitvoerig in op de ziekte en de behandelmogelijkheden.

Drs. Rinse Barendsen, uitvoerend arts-onderzoeker van de SCAN-studie, vertelde over de opzet van de SCAN-studie. De studie is gericht op het opsporen van jongens met ALD. Hiervoor is een in de wereld uniek screeningsproces ontwikkeld (Presentatie Rinse Barendsen).

Drs. Rendelien Verschoof, medisch adviseur bij RIVM-DVP, gaf een overzicht van de invloed van de SCAN-studie op professionals in de hele keten; van verloskundige, screener en screeningslab tot huisarts en kinderarts (Presentatie Rendelien Verschoof).

Deskundigheidsbevordering Jaarbeurs Utrecht

Voor professionals die in de participerende regio’s betrokken zijn bij de neonatale hielprikscreening, zal in de Jaarbeurs Utrecht op 22 en 28 mei een bijeenkomst worden georganiseerd over de SCAN-studie. Het doel is om tijdens deze twee interactieve bijeenkomsten uitleg te geven over ALD en de SCAN-studie. Ook zal er genoeg ruimte zijn voor vragen en input vanuit het werkveld.

Accreditatie wordt verleend door ABSG, KNOV, NVOG en NHG.

U kunt het programma hier downloaden: Programma SCAN-studie.

Wat is ALD?

ALD is een zeldzame, erfelijke metabole ziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade krijgen aan hun bijnieren en hersenen. Zij kunnen zelfs aan de ziekte overlijden. Als ALD bij jongens op tijd wordt ontdekt, is de ziekte behandelbaar. Het is dus erg belangrijk om jongens met ALD vroeg op te sporen.

Eén op de twee jongens met ALD krijgt voor het tiende levensjaar schade aan de bijnieren. Deze vorm van ALD heet ‘bijnierschorsinsufficiëntie’. De bijnieren maken belangrijke hormonen aan. Als de schade aan de bijnieren te laat wordt ontdekt, kan het kind ernstig ziek worden. Wanneer deze vorm van ALD op tijd wordt ontdekt, kan de ziekte goed worden behandeld.

Eén op de drie jongens met ALD krijgt voor het tiende levensjaar een ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD. Bij vroege ontdekking kan cerebrale ALD worden behandeld. De behandeling is een levensreddende stamceltransplantatie.

Meisjes met ALD ontwikkelen een andere, veelal mildere vorm van ALD. De klachten bij meisjes met ALD ontstaan pas op volwassen leeftijd (40-60 jaar). De vorm die meisjes kunnen krijgen is niet behandelbaar. Daarom is de SCAN-studie alleen gericht op het opsporen van jongens met ALD.

Meedoen aan de SCAN-studie

De SCAN-studie is gericht op het opsporen van jongens met ALD.

Het testen van alleen jongens is nieuw in het hielprikprogramma. Voor een zorgvuldig proces is hielprikbloed nodig van jongens en van meisjes. Daarom vragen we ook aan de ouders van meisjes of ze willen meedoen met de SCAN-studie.

Als u niet wilt dat uw kind op ALD wordt getest, kunt u dit aangeven bij de screener die de hielprik bij uw kind uitvoert. De screener zal uw bezwaar op de hielprikkaart noteren. De test op ALD zal dan niet worden uitgevoerd.

Niet meedoen aan de test op ALD heeft geen invloed op het testen op de andere ziektes in de hielprik.

Meedoen aan de test op ALD is vrijwillig. Aan de test zijn voor u geen kosten verbonden.