INDEX

De SCAN-studie

Het testen op ALD met de hielprik is nieuw in Nederland. Daarom is het belangrijk om het hele proces eerst goed te onderzoeken. Het onderzoek wordt geleid door de SCAN-onderzoeksgroep (Screening op ALD in Nederland) van het Amsterdam UMC.

De SCAN-studie vindt plaats in de provincies Noord-Holland, Utrecht, Gelderland en Flevoland. Dit betekent dat als de hielprik van uw kind in een van deze provincies wordt afgenomen, de test op ALD kan worden uitgevoerd. Het testen op ALD in de SCAN-studie wordt gedaan vanaf 1 januari 2021, voor een periode van minimaal een jaar.

Voor deze test hoeft geen extra bloed te worden geprikt.

Houd deze website in de gaten om op de hoogte te blijven van alle updates van de SCAN-studie.

De SCAN-studie

Het doel van de SCAN-studie is het onderzoeken van de haalbaarheid om screening op adrenoleukodystrofie (ALD) aan de landelijke neonatale hielprikscreening toe te voegen.

De SCAN-studie zal plaatsvinden in de provincies Noord-Holland, Utrecht, Flevoland en Gelderland en wordt uitgevoerd door de ALD-groep van het Amsterdam UMC, locatie AMC in samenwerking met het RIVM. Het onderzoek wordt in opdracht van het ministerie van VWS uitgevoerd. Het testen op ALD in de SCAN-studie wordt gedaan vanaf 1 januari 2021, voor een periode van minimaal een jaar.

Kick-off SCAN-studie

Op 11 december 2018 vond in het Amsterdam UMC, locatie AMC de feestelijke kick-off plaats van de SCAN-studie. Samen met alle betrokkenen werden de doelen van het project besproken. Het was duidelijk dat de SCAN-studie door een gemotiveerd en enthousiast samenwerkingsverband zal worden uitgevoerd!

Vragen over ALD

Wat is ALD?
Adrenoleukodystrofie (ALD) is een aangeboren metabole ziekte die ontstaat door een mutatie (afwijking) in het ABCD1 gen op het X-chromosoom. Hierdoor ontstaat er een probleem in de afbraakroute van verzadigde zeer-lang-keten vetzuren (ZLKV). Door dit probleem in de afbraakroute zal de hoeveelheid ZLKV toenemen (stapelen). Deze ZLKV zijn schadelijk voor de bijnieren, ruggenmerg en hersenen.

Welke klachten veroorzaakt ALD bij jongens?
ALD kan zich bij jongens op drie verschillende manieren uiten: schade aan de hersenen, bijnieren en/of het ruggenmerg. Bij 1 op de 3 jongens ontstaat tussen het derde en achttiende levensjaar schade aan de hersenen. Bij 1 op de 2 jongens ontstaat tussen de zes maanden en het tiende levensjaar schade aan de bijnieren. Bij vrijwel alle volwassen mannen met ALD ontstaat schade aan het ruggenmerg.

Krijgen meisjes of vrouwen met ALD ook klachten?
Meisjes met ALD krijgen geen klachten aan de bijnieren of hersenen. Op middelbare leeftijd ontwikkelt 80% van de vrouwen schade aan het ruggenmerg. Klachten die vrouwen hierbij kunnen krijgen bestaan uit het langzaam ontwikkelen van een loopstoornis (als gevolg van zwakte, stijfheid en verminderd gevoel in de benen) en/of incontinentie. Voor deze vorm van ALD is (nog) geen behandeling beschikbaar.

Valt te voorspellen wie welke klachten krijgt? En op welke leeftijd deze klachten ontstaan?
Nee. Vrijwel alle jongens/mannen met een mutatie in het ABCD1-gen krijgen op enig moment in hun leven klachten. Het is niet te voorspellen welke klachten zullen ontstaan bij mannen met ALD. Ook is niet te voorspellen op welke leeftijd deze klachten zullen ontstaan. Daarnaast kunnen patiënten binnen dezelfde familie (en met dezelfde mutatie) zelfs verschillende klachten ontwikkelen.
Bij vrouwen valt niet te voorspellen of en zo ja, welke klachten zij krijgen van ruggenmergschade. We weten dat bij de vrouwen die klachten van ruggenmergschade krijgen, de eerste klachten rond het 40-60e levensjaar ontstaan.

Waarom is het belangrijk om jongens via de hielprik te screenen op ALD?
Door te screenen wordt ALD vroeg ontdekt en kan de behandeling op tijd starten. Hierdoor kan onomkeerbare schade aan de gezondheid en overlijden van het kind voorkomen worden.
Eén op de drie jongens met ALD krijgt voor het tiende levensjaar een ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD. Bij het te laat ontdekken van cerebrale ALD kan dit niet meer behandeld worden en heeft de jongen een grote kans op overlijden. Bij vroege ontdekking kan cerebrale ALD worden behandeld met een stamceltransplantatie. Het is daarom belangrijk dat cerebrale ALD op tijd wordt ontdekt. Jongens met ALD worden periodiek getest op cerebrale ALD. Deze test bestaat uit het maken van een MRI van de hersenen.
Eén op de twee jongens met ALD krijgt voor het tiende levensjaar schade aan de bijnieren. Deze vorm van ALD heet ‘bijnierschorsinsufficiëntie’. De bijnieren maken belangrijke hormonen aan. Als de schade aan de bijnieren te laat wordt ontdekt, kan het kind ernstig ziek worden door een tekort aan bepaalde hormonen. Wanneer deze vorm van ALD op tijd wordt ontdekt, kan de ziekte worden behandeld door het tekort aan bijnierhormonen aan te vullen. Dit gebeurt doorgaans in de vorm van een pil.

Waarom worden alleen jongens gescreend op ALD?
Cerebrale ALD en bijnierschorsinsufficiëntie ontstaan alleen bij jongens.
Meisjes met ALD ontwikkelen een andere, veelal mildere vorm van ALD. Zij krijgen geen klachten van bijnierschorsinsufficiëntie of cerebrale ALD. 80% van de meisjes/vrouwen met ALD ontwikkelt een vorm van ruggenmergschade. Deze ruggenmergschade ontstaat pas op volwassen leeftijd (40-60 jaar). Deze vorm van ALD is niet behandelbaar. Omdat de klachten van ALD bij vrouwen pas op late leeftijd ontstaan en er voor deze vorm van ALD geen behandeling beschikbaar is, wordt in de SCAN-studie alleen gericht op het opsporen van jongens met ALD.

Hoe wordt bijnierschorsinsufficiëntie behandeld?
Bijnierschorsinsufficiëntie kan worden behandeld door het tekort aan de bijnierhormonen aan te vullen. Indien deze behandeling niet op tijd wordt gestart, kan dit zeer schadelijk zijn en in sommige gevallen zelfs leiden tot sterfte.

Hoe wordt cerebrale ALD behandeld?
Cerebrale ALD kan behandeld worden met een stamceltransplantatie. Een stamceltransplantatie is levensreddend, maar alleen in een vroeg stadium, als er nog geen klachten zijn.

Hoe vaak komt de ziekte ALD voor?
ALD ontstaat bij ongeveer 1 op de 15.000 pasgeborenen. Dit betekent dat er in Nederland elk jaar 12 kinderen met ALD worden geboren. Dit zijn ongeveer 6 jongens en 6 meisjes per jaar.

Hoe werkt de overerving van ALD?
ALD is een X-chromosoom gebonden ziekte. Dit betekent dat het verantwoordelijke gen op het X-chromosoom ligt. Mannen hebben 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom. Vrouwen hebben 2 X-chromosomen. Van een vrouw met ALD zal de helft van haar kinderen ook ALD krijgen. Een dochter krijgt 1 X-chromosoom van vader en 1 X-chromosoom van moeder. Zij heeft 50% kans het aangedane ALD gen te krijgen en 50% kans het gezonde ALD gen van haar moeder te krijgen. Een zoon krijgt zijn Y-chromosoom van vader en het X-chromosoom van moeder. Dus ook een zoon heeft 50% kans het aangedane ALD gen van zijn moeder te ontvangen.
Voor een X-chromosoom gebonden ziekte als ALD geldt dat wanneer een aangedane vader kinderen krijgt zijn zonen nooit de ziekte krijgen. Hij geeft altijd zijn Y-chromosoom door aan zijn zonen en het X-chromosoom komt van moeder. Daarentegen zullen al zijn dochters het aangedane ALD gen ontvangen, omdat zij altijd zijn enige aangedane X-chromosoom ontvangen.

Vragen over de SCAN-studie

Waar staat SCAN voor?
SCAN staat voor SCreening op ALD in Nederland.

Waar wordt het SCAN-studie uitgevoerd?
Het onderzoek vindt plaats in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Utrecht en Gelderland. De SCAN-studie wordt uitgevoerd door de SCAN-onderzoeksgroep. Dit is een samenwerking tussen het RIVM (www.rivm.nl) en de ALD-groep in het Amsterdam UMC, locatie AMC (www.amc.nl/ALDgroup).

Waarom wordt het SCAN-studie in vier provincies uitgevoerd?
De landelijke hielprikscreening is een groot en complex proces. Omdat de behandelbare en ernstige vormen van ALD alleen bij jongens voorkomen, heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om alleen jongens te screenen op ALD. Het screenen van alleen jongens is uniek in de wereld. Om te onderzoeken of dit mogelijk is binnen het huidige hielprikscreeningsprogramma wordt er eerst een pilotstudie verricht in vier provincies.

Wanneer vindt de SCAN-studie plaats?
De SCAN-studie is gestart op 1 december 2018. Dit betrof eerst nog veel voorbereidend werk. Vanaf 1 januari 2021 wordt gestart met het testen van het hielprikbloed in de vier provincies. De pilot screening loopt voor tenminste 1 jaar.

Waarom is de screening gestopt in november 2019?
In de eerste weken bleek dat het testen op ALD niet goed werkte. Dit betekende dat we kinderen met ALD niet goed konden opsporen. Daarom heeft de ALD-onderzoeksgroep samen met het RIVM en ZonMw besloten de pilot ALD tijdelijk stop te zetten. Vanaf het moment van stoppen in november 2019 hebben de onderzoekers hard gewerkt aan het verbeteren van de test op ALD.

Is er nu wel een betrouwbare test op ALD?
Ja. Er is nu een betrouwbare test waarmee kinderen met ALD goed opgespoord kunnen worden.

Wanneer zal het screenen op ALD landelijk geïmplementeerd worden?
De SCAN-studie is een pilotstudie. Dit betekent dat eerst gekeken zal worden hoe het screenen van ALD verloopt in de vier provincies. Na het einde van de pilotstudie zal de studie geëvalueerd worden. Het besluit of ALD aan de landelijke hielprikscreening toegevoegd zal worden zal genomen worden door de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Zit er tijd tussen het einde van de SCAN-studie en de landelijke implementatie?
Aan het einde van de SCAN-studie zal een definitief rapport worden opgesteld. De staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport zal dan op basis van dit rapport of de landelijke implementatie zal gaan plaatsvinden. Dit zal 1 tot 1,5 jaar duren.

Waarom zit er zoveel tijd tussen het einde van de studie en de landelijke implementatie? Wordt er tussendoor gestopt met het testen op ALD?
De testen zijn maar één onderdeel van een keten, waarin ook kwaliteit, voorlichting, goede vervolgdiagnostiek en zorg in de ziekenhuizen goed geregeld moet zijn. Tevens moeten de monitoring en evaluatie goed zijn ingericht om de kwaliteit van de screening te bewaken en optimaliseren. Het goed organiseren en herinrichten van deze hele keten heeft tijd nodig. Daarnaast kunnen aanbestedingen voor het kiezen van een geschikte testmethode, apparatuur of informatiesysteem, wettelijk verplicht zijn, wat ook een bepaalde doorlooptijd kost. Het besluit of het testen op ALD in de tussentijd door mag gaan ligt bij de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Wie kunnen meedoen aan pilot screening?
De screening op ALD vindt plaats vanaf 1 januari 2021 in de provincies Noord-Holland, Utrecht, Flevoland en Gelderland. Dat betekent dat pasgeborenen waarbij de hielprik wordt afgenomen vanaf vrijdag 1 januari 2021 in de provincies Noord-Holland, Utrecht, Flevoland en Gelderland meedoen met de screening op ALD.

Mijn kind is geboren in een andere provincie, maar ik wil toch graag deelnemen aan de SCAN-studie, is dit mogelijk?
Tijdens de pilot kunnen alleen pasgeborenen gescreend worden op ALD als de hielprik afgenomen wordt in de deelnemende provincies.

Worden ouders van tevoren geïnformeerd over de screening op ALD en de SCAN-studie?
Ja. Ouders worden bij de verloskundig zorgverlener geïnformeerd over de hielprik en de screening op ALD (SCAN-studie). Er zal een aparte informatiefolder aan de zwangere gegeven worden met informatie over de screening op ALD en de SCAN-studie. Indien ouders vragen hebben die de verloskundig zorgverlener niet kan beantwoorden, dan kunnen zij contact opnemen met de onderzoekers van de SCAN-studie (zie contactformulier). De ALD-informatie folder wordt in de deelnemende provincies ook aan ouders uitgereikt wanneer ouders hun kind bij de gemeente aangeven.

Hoe wordt de SCAN-studie gefinancierd?
De SCAN-studie wordt betaald vanuit een beurs die is uitgereikt door ZonMw (projectnummer 543002004). ZonMw is de Nederlandse organisatie van gezondheidszorgonderzoek en zorginnovatie. ZonMw stimuleert met allerlei subsidieprogramma’s de totale innovatiecyclus. Van fundamenteel onderzoek tot implementatie van nieuwe behandelingen, preventieve interventies of verbeteringen in de structuur van de gezondheidszorg.

Wordt er in andere landen al gescreend op ALD?
Alleen in de Verenigde Staten wordt er sinds december 2013 in een toenemend aantal staten al gescreend op ALD (www.adrenoleukodystrophy.info). Nederland is het tweede land dat op ALD screent.